Pränataldiagnostik

Pränataldiagnọstik,

 

auf die Früherkennung von Entwicklungsstörungen und genetischen Schäden des ungeborenen Kindes sowie Schwangerschaftskomplikationen gerichtete Untersuchungen. Grundsätzlich wird unterschieden zwischen invasiven und nichtinvasiven Techniken. In die letztgenannte Gruppe fallen die routinemäßig durchgeführten Ultraschalluntersuchungen zur Feststellung von Größe, Lage und von Anomalien des Fetus sowie zur Beurteilung des Mutterkuchens. Außerdem gibt es biochemische Untersuchungen des mütterlichen Blutserums, z. B. die Bestimmung des Alpha-Fetoproteins oder von drei Serummetaboliten (Tripletest). Diese Analysen erlauben Wahrscheinlichkeitsangaben hinsichtlich bestimmter Entwicklungsstörungen oder bestimmter genetischer Schäden des ungeborenen Kindes, können aber nicht wie die invasiven Techniken sichere Aussagen zum Ausschluss oder zum Vorliegen von Anomalien machen.

 

Zu den invasiven Techniken gehören die Chorionzottenbiopsie (11.-12. Schwangerschaftswoche), die Amniozentese (15.-16. Schwangerschaftswoche) und die Fetalblutentnahme. Die Punktion der Nabelschnur zur Fetalblutgewinnung beziehungsweise zu therapeutischen Maßnahmen kann erst ab etwa der 20. Schwangerschaftswoche erfolgen und wird daher für diagnostische Zwecke eher selten eingesetzt.

 

Die invasiven Verfahren werden erst bei Verdacht auf genetisch bedingte Schäden oder Krankheiten (genetische Beratung) oder bei Bestehen eines erhöhten Risikos (Alter der Mutter über 35 Jahre) sowie zur Abklärung einer hämolytischen Neugeborenengelbsucht angewendet und ermöglichen auch eine Geschlechtsdiagnose. Am häufigsten werden Chromosomenanalysen an entnommenen Zellen beziehungsweise Geweben durchgeführt. Daneben können auch molekulargenetische oder biochemische Untersuchungen gezielt eingesetzt werden, d. h. grundsätzlich nur bei begründetem Verdacht auf das Vorliegen bestimmter genetischer Erkrankungen. Alle invasiven Techniken sind mit einem, wenn auch relativ geringen, Risiko für das Kind verbunden. In der Spätschwangerschaft und beim Geburtsverlauf geben Kardiotokographie, Amnioskopie und die Mikroblutuntersuchung am Fetus Hinweise auf Komplikationen. Bei drohender Frühgeburt ist die ebenfalls mit Fruchtwasserproben durchgeführte Lungenreifediagnostik (Surfactant) von Bedeutung.

 

Hier finden Sie in Überblicksartikeln weiterführende Informationen:

 

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